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基因檢測

淄博昌國醫院發布時間:2018-06-26 10:25作者:淄博昌國醫院點擊數:191
導讀:癲癇是一種反復發作的腦部疾病,其對患者的危害不僅是在身心上而且還會對患者的生活產生不良的影響。

癲癇是什么


  癲癇發作就是大腦皮質神經元異常同步放電,癲癇是一種以反復癲癇發作為臨床表現的慢性腦功能障礙疾病。通俗的說,癲癇發作就是一群腦細胞(相當于部分群體)“鬧獨立”,導致的局勢動亂。至于群體“鬧獨立”的原因,有現實因素,如其他勢力的介入、人們生存質量下降等,腦細胞“鬧獨立”的現實因素有外傷、中毒和顱內感染等。遺傳有兩個意思,一是家族遺傳,另一個是自身的遺傳物質變異。
 

診斷性檢查的目的


  醫生做診斷性檢查一般有兩個目的:一個是明確診斷,就是弄清楚是何種原因導致的疾病;第二就是排除一些需要排除的疾病,防止誤診、漏診。癲癇的基因篩查,目的就是在找不到明確的現實因素情況下,醫生開始尋找來自遺傳學的依據(歷史因素)。
 


 

基因篩查的兩種形式


  癲癇的基因篩查,采用的是“套餐制”和“訂單制”兩種形式,所謂“套餐制”,就是將目前已知的癲癇相關基因組合成一個panel,然后檢測患者相對應的所有基因,找出相關基因,再對癲癇進行具體的診斷分型;

  另一個是“訂單制”,臨床高度懷疑是某種類型的癲癇,然后去檢測其對應的致病基因,比如病因比較明確的Dravet綜合征。兩組方式,一組是“順藤摸瓜”,一組是“順瓜摸藤”,前一種費錢,但是查的細致,后一種省錢,反應的是醫生高超的臨床診斷。
 

遺傳性因素能否查出結果


  是不是懷疑遺傳性因素導致的癲癇,都能查出個結果呢?現實是比較現實,基本上只有不到一半能查出致病基因,致病基因突變與癲癇發生及癲癇的類型并不能直接劃等號。

 



 

基因篩查在精準治療的作用


  另一方面,癲癇的基因篩查,不僅僅是篩查疾病,還可以在精準治療上有重要的作用,比如說對局灶性癲癇,在服用卡馬西平之前,進行基因檢測是必要,可以防止致死性皮疹的發生;比如在嬰兒痙攣患者,服用激素或者使用激素沖擊治療前,進行激素副作用相關的基因檢測,就可以盡量避免股骨頭壞死的發生。
 

正確的對待基因篩查


  總之,癲癇的基因篩查,過熱或者過冷都是錯誤的。基因出現問題,僅僅是基因出現問題而已,并不意味著臨床就有問題,從基因到蛋白再到功能,要經歷無數個化學反應,就像FI賽道,初始發車的人,并不意味著就能走上領獎臺。致病基因檢測歸根到底還是一種輔助臨床診斷和治療的檢查手段。
 

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